fbpx
7
85

Bệnh tan máu bẩm sinh ( Thiếu máu Thalassemia)

Rate this post

Bài viết rất hay về thiếu máu Thalassemia của BS Nguyễn Thanh Sang.

Hiện nay các thai phụ đi khám thai đều được làm huyết đồ như là 1 xét nghiệm thường quy. Tầm soát thiếu máu ở thai phụ chỉ bằng cách đơn giản là nhìn vào 2 chỉ số MCV <80 và MCH <28. Nếu có 1 trong 2 thì sẽ được tư vấn di truyền và làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen xác định chẩn đoán nếu bố cũng thiếu máu. Nếu 2 bố mẹ đều mang cùng gen thể ẩn thì sẽ được tư vấn các xét nghiệm chẩn đoán cho thai.

Bên cạnh đó tầm soát trước khi mang thai cũng có thể có giải pháp chẩn đoán di truyền cho phôi trước khi làm tổ. Sau khi làm thụ tinh trong ống nghiệm IVF phôi sẽ được nuôi đến ngày 5 và được sinh thiết 1 số tế bào để chẩn đoán di truyền. Phôi được lựa chọn sao cho không có bất thường nhiễm sắc thể, không mang gen thalassemia và có thể phù hợp HLA với anh/chị mắc thalassemia đang phải truyền máu để có thể lưu trữ tế bào gốc điều trị cho anh chị trước. Các giải pháp này đã có thể thực hiện được tại Việt Nam.

Các gia đình nên đến các BS di truyền để được tư vấn về tình trạng của gia đình mình.

Bạn có biết rằng : nếu con bạn sinh ra bị Thalassemia từ mức độ trung bình – nặng trở lên thì đứa bé ấy phải mang căn bệnh ấy suốt cuộc đời và sống phụ thuộc vào máu truyền từ bên ngoài, thậm chí, có thể tử vong lúc còn là thai nhi. Nếu bạn mới cưới, sắp cưới, chuẩn bị có con hoặc thậm chí đang mang thai. Hãy đọc bài này. Mình nghĩ là không thừa.

Có 1 vấn đề vì sao Thalassemia rất dễ chẩn đoán nhưng tỷ lệ trong dân cư rất cao đó là vì nếu bạn chỉ mang 01 gen bệnh trong người, bạn hoàn toàn bình thường, bạn lao động, đá banh, chạy bộ, cưới vợ, sinh con….hoàn toàn như người bình thường. Vợ bạn cũng thế, một người phụ nữ bình thường như bao người khác. Nhưng nếu không may, 01 gen của bạn kết hợp với 01 gen vợ bạn, con bạn sẽ bị Thalassemia thể nặng.

Đó là vấn đề !!!!

=====================

(Lưu ý bài viết chỉ mang tính chấm tham khảo, gợi ý dành cho mọi người. Mọi việc chẩn đoán hay điều trị, mọi người hãy tìm đến BS chuyên khoa Huyết học hoặc Nhi khoa).

=====================

Hai vợ chồng thẫn thờ ngồi nghe tôi giải thích về việc con họ bị Thalassemia, rằng con thiếu máu và bây giờ phải cần truyền máu ngay và các xét nghiệm mà 2 tuần trước bố mẹ làm cho bé giờ có kết quả rằng bé bị Thalassemia và cả bố và mẹ đều có mang gen bệnh. Họ thẫn thờ và không nói nên lời. Tôi hỏi bố mẹ có muốn hỏi gì thêm. Họ nhìn nhau và người mẹ nấc nghẹn. Tôi biết rằng họ đang đối diện với một chuyện rất lớn và sốc với họ. Tôi chọn cách im lặng, hướng dẫn họ làm thủ tục nhập phòng ĐTTH để truyền máu cho bé và không quên câu nói “Tôi trực đêm nay, có thắc mắc gì xin cứ hỏi, đừng ngại, nếu ngày mai thì tôi không có ở đây, nhưng ba mẹ hoàn toàn có thể trao đổi thêm với bác sĩ điều trị cho bé”. Họ cảm ơn tôi rồi bước đi.

Trong cuộc đời BS, nhiều khi bạn rất hiểu cảm giác của người bệnh nhưng bạn lại bất lực trong việc sử dụng ngôn từ của mình để diễn tả. Tôi đành vỗ vai người bố và nói “Anh dọn đồ, đi theo điều dưỡng đi, mạnh mẽ lên, mạnh mẽ cho cả phần của chị nữa”

===================

Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thalassemia là một nhóm bệnh lý di truyền của máu. Có 2 điều quan trọng bạn cần nhớ về Thalassemia :

  1. Thalassemia là bệnh lý di truyền. Nghĩa là con cái được thừa hưởng gen đột biến Thalassemia từ bố hoặc mẹ hoặc cả hai.
  2. Thalassemia là bệnh lý do đột biến gen liên quan đến hemoglobin. Hệ quả là cơ thể không sản xuất bất thường hemoglobin – một phân tử quan trọng nằm bên trong hồng cầu. Hemoglobin đóng vai trò mang oxy đi khắp cơ thể. Khi bất thường sản xuất hemoglobin, cơ thể bạn sẽ thiếu oxy.

Tùy vào loại Thalassemia và mức độ Thalassemia mà cơ thể bạn sẽ biểu hiện khác nhau : từ không có triệu chứng cho đến xanh xao, mệt mỏi hoặc thậm chí chết từ trong giai đoạn bào thai.

=====================

Thalassemia có 2 loại là alpha-thalassemia và beta-thalassemia tuỳ vào chuỗi protein bạn thiếu là alpha hay beta

=====================

Việc tầm soát các Thalassemia cực kỳ đơn giản. Hầu hết các phụ nữ khi mang thai sẽ được xét nghiệm máu và việc nghi ngờ Thalassemia rất dễ dàng khi có thiếu máu hồng cầu nhỏ nhưng ferritin bình thường hoặc ferritin thấp nhưng thiếu máu không cải thiện sau 3 tháng bổ sung sắt theo y lệnh BS Sản khoa.

Vấn đề là ở các ông chồng.Các ông chồng có thể bỏ ra cả triệu đồng nhưng chắc có lẽ nếu không vì lý do bệnh tật, các ông sẽ không bỏ ra 60.000 đồng để đi làm 1 xét nghiệm đơn giản tên “Công thức máu” hoặc “Tổng phân tích tế bào máu” để mà biết mình có vấn đề gì. Ngoài ra, vì luôn khoẻ mạnh, ít bệnh tật nên ít người nghĩ rằng mình có mang gen bệnh trong người. Bà vợ nào đang đọc bài này chưa có con, phải bắt ông chồng của mình đọc cho hết bài này và đi tư vấn tiền sản trước khi có con. Bác sĩ Huyết học như chúng tôi hầu như chỉ giải quyết khi con bạn đã bị bệnh rồi. Điều đó, đôi khi không chỉ khiến con bạn mang bệnh suốt đời, mà còn khiến bạn và vợ bạn luôn dằn vặt

=====================

[?] Gia đình tôi không có ai bị Thalassemia nhưng tôi muốn biết tôi có mắc bệnh Thalassemia hay không. Vậy thời điểm này tốt nhất để tôi tầm soát bệnh Thalassemia ?

===> Thời điểm tốt nhất để tầm soát các bệnh lý di truyền từ cha mẹ sang con nói chung và bệnh Thalassemia nói riêng đó là trước khi lập gia đình.

Tuy nhiên, nếu như đã lập gia đình thì lời khuyên của chúng tôi đó là nên khám tiền hôn nhân để tầm soát trước mang thai.

=====================

[?] Tôi và chồng đều mang gen Thalassemia mong muốn có con ?

– Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh Thalassemia thể ẩn thì khi sinh con, khả năng 50% con sinh ra bình thường và 50% con sinh ra mang bệnh Thalassemia thể ẩn.

– Nếu cả hai bố và mẹ bị bệnh Thalassemia thể thì khi sinh con, khả năng 25% con sinh ra bình thường, 50% con sinh ra mang bệnh Thalassemia thể ẩn và 25% con sinh ra bị bệnh Thalassemia thể nặng, thậm chí chết ngay trong bào thai

Vậy nên, việc quan trọng khi cặp đôi có mang gen Thalassemia đó là nên được chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau vào trong 3 tháng đầu thai kỳ để xác định con có mang đột biến gen Thalassemia hay không và dựa vào kết quả đột biến gen sẽ tư vấn tiếp theo hướng giải quyết cho gia đình. Sau khi nghe tư vấn từ bác sĩ, bố và mẹ là người đưa ra quyết định cuối cùng.

Tác giả : Nguyễn Thanh Sang

(Visited 63 times, 1 visits today)